Exame de sangue desenvolvido por cientista da Universidade de Tel Aviv fornece informações detalhadas sobre fetos sem riscos de saúde associados à amniocentese
Cientistas israelenses estão realizando testes de um novo método de triagem de fetos e dizem que ele poderia fornecer todas as informações recebidas de uma amniocentese sem os riscos.
O professor Noam Shomron, da Universidade de Tel Aviv, disse ao The Times of Israel que seu método envolve a coleta de uma amostra de sangue regular, em vez da prática da amniocentese de usar uma agulha para extrair o líquido amniótico, o que acarreta o risco de aborto espontâneo.
Ele disse que a nova técnica pode ser realizada quatro semanas antes da amniocentese – em 10 semanas em vez das 14 padrão – e fornece o máximo de informações sobre os riscos de inúmeras síndromes, doenças e distúrbios.
“Podemos rastrear milhares de mutações, cada uma das quais pode levar a doenças genéticas”, disse ele, nomeando a fibrose de Gaucher e a fibrose cística como duas doenças.
Também funciona para mutações menos comuns, como aquelas que ocorrem mais entre determinados dados demográficos, como Tay Sachs, que é mais prevalente entre os judeus Ashkenazi.
Shomron, que dirige o laboratório de genômica funcional da Universidade de Tel Aviv, publicou o método em uma pesquisa revisada por pares e está desenvolvendo a tecnologia por meio de uma startup, a IdentifAI Genetics, que ele lidera com os colegas Tom Rabinowitz e Oren Tadmor. O novo processo de triagem está sendo testado em dezenas de mulheres israelenses – que tendem a corroborar quaisquer resultados com amniocentese – e Shomron disse que espera que seja aprovado pelos reguladores e esteja disponível para uso até o final de 2023.
Depois que o método for aperfeiçoado para embriões, ele poderá ser adaptado para rastrear crianças e adultos para uma série de doenças que se manifestam com DNA anormal, como câncer, disse Shomron.
Seu método não é a primeira alternativa à amniocentese. Um exame de sangue chamado teste pré-natal não invasivo, ou NIPT, está em amplo uso e fornece triagem confiável para várias condições, incluindo síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau. No entanto, seu escopo é limitado e só pode rastrear grandes alterações cromossômicas, não mutações difíceis de detectar.
O NIPT identifica apenas alterações genéticas que podem ser detectadas examinando os cromossomos, enquanto muitas mutações exigem que o analista aproxime o zoom. O Shomron captura detalhes dentro dos cromossomos.
“Nossa resolução é cerca de um milhão de vezes melhor que a do NIPT”, disse Shomron, comparando-o a imagens de satélite altamente detalhadas que agora podem mostrar edifícios individuais, em comparação com imagens de voos espaciais anteriores que só podiam mostrar o contorno de massas terrestres. “Nós olhamos para cada nucleotídeo, cada base, cada letra no material genético, o DNA.”
Uma descoberta importante que levou ao método de Shomron foi identificar qual DNA no sangue da mãe pertence ao feto. Isso é desafiador porque o sangue da mãe contém seu DNA e o do feto; O NIPT não superou isso, o que significa que a análise ocorre em uma mistura de DNA, alguns deles irrelevantes para o feto.
Shomron e sua equipe construíram um algoritmo que diferencia os DNAs com base em variações sutis de tamanho, forma e outras características.
“Isso significa que obtemos o DNA computacionalmente purificado e podemos voltar a observar cada pequena mudança no DNA, e isso simplesmente não é possível quando está misturado com o DNA da mãe”, explicou ele.
“Quando você lê o DNA da mãe e do feto juntos, as coisas não ficam claras e você só vê grandes mudanças na norma, enquanto quando você sabe exatamente o que pertence ao feto, você tem uma visão muito clara. O resultado é que o novo teste dará tudo o que uma amniocentese atual ou NIPT oferece, juntamente com informações adicionais significativas.”
Publicado em 15/10/2022 18h03
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