Centenas de crianças portadoras de distúrbios raros e previamente não diagnosticados foram ajudadas por essa inovação israelense.
A empresa israelense Variantyx criou um método único para detectar distúrbios hereditários raros. Até essa inovação, eram necessários vários métodos de teste caros e demorados, deixando a possibilidade de perder um diagnóstico.
Embora a comunidade científica forneça o seqüenciamento de DNA indispensável para a pesquisa biológica básica, o sequenciamento do genoma inteiro (WGS) oferece um perfil completo de DNA. No entanto, esse teste é caro e a interpretação da grande quantidade de dados gerados torna o diagnóstico adequado demorado, se não impossível.
A Variantyx, fundada em 2014, desenvolveu algoritmos para otimizar avaliações de dados WGS e otimizar relatórios. “A plataforma identifica exclusivamente uma ampla gama de variantes de sequência difíceis de detectar, incluindo pequenas alterações de sequência, variantes estruturais, variantes mitocondriais e expansões repetidas em tandem curtas”, de acordo com o site da Variantyx.
Sua equipe é formada por profissionais médicos, bioinformáticos, engenheiros de software, profissionais de tecnologia da informação e operações. Por meio de seu desenvolvimento, um relatório clínico unificado, assinado por geneticistas clínicos certificados pela diretoria, é recebido dentro de oito semanas após o teste, de acordo com a empresa.
“Transtornos raros” é na verdade um termo impróprio. Até o momento, existem cerca de 7.000 doenças raras que afetam mais de 30 milhões de pessoas nos EUA e mais de 350 milhões em todo o mundo. Uma alta porcentagem desses distúrbios é de natureza genética, afetando frequentemente as crianças.
“O teste tem aplicações na triagem de predisposição para doenças, triagem para recém-casados, triagem pré-natal e farmacogenômica – um campo de medicina de precisão que identifica variantes que influenciam a maneira como um indivíduo responde a um determinado medicamento prescrito”, relatou o Post.
Essa inovação israelense está liderando o caminho para testes genéticos abrangentes e rotineiros. Ele já resolveu centenas de casos não diagnosticados anteriormente para pacientes com doenças raras, além de fornecer informações importantes sobre o risco de predisposição à doença e o status de portador para indivíduos saudáveis, de acordo com a empresa.
Publicado em 22/05/2020 17h33
Artigo original:
Estudo original:
Achou importante? Compartilhe!
Assine nossa newsletter e fique informado sobre as notícias de Israel, incluindo tecnologia, defesa e arqueologia Preencha seu e-mail no espaço abaixo e clique em “OK”: