Pesquisadores em Israel foram recrutados na guerra travada pelos pais de Nova York Ilissa e Scott Reich para salvar a vida de seu filho Eli, de dois anos, que nasceu com uma rara doença genética.
Eli nasceu com a síndrome neurológica FOXG1 – uma doença devastadora causada por uma mutação no gene FOXG1 que reduz a quantidade de uma proteína crítica para o desenvolvimento do cérebro. Não há cura. Não existem ensaios clínicos. A pesquisa existente é limitada.
Existem apenas cerca de 700 casos conhecidos de FOXG1 em todo o mundo, quase todos em crianças pequenas, observou a imprensa judaica.
Em sua busca para ajudar seu filho, os principais especialistas disseram a Scott para entrar em contato com o Centro Blavatnik para Descoberta de Drogas (BCDD) na Universidade de Tel Aviv, onde encontrou o fundador e diretor do BCDD, Prof. Ehud Gazit.
O BCDD é especializado na área de reaproveitamento de medicamentos: uma estratégia para identificar novos usos para medicamentos aprovados pela FDA e outras substâncias seguras para ajudar pessoas com doenças raras, muitas vezes esquecidas pelas grandes empresas farmacêuticas.
Desde o final de 2019, a equipe de Gazit usou uma amostra de DNA de Eli para examinar cerca de 7.000 medicamentos aprovados pela FDA e identificou pelo menos cinco medicamentos que eles esperam que possam ajudar outras crianças que sofrem da síndrome também, informou o Times of Israel.
Os Reichs estão lutando o máximo que podem e estabeleceram uma nova fundação de caridade, Believe in a Cure, para encontrar e financiar os melhores cientistas do mundo para desenvolver terapias que melhorariam a vida dos pacientes do FOXG1.
O gene FOXG1 desempenha um papel crítico no desenvolvimento do cérebro porque regula vários outros genes no cérebro. A síndrome faz com que o gene não produza a quantidade certa da proteína necessária para o crescimento do cérebro, impedindo assim o desenvolvimento normal. Os sintomas incluem deficiência visual, movimentos descontrolados, distúrbios do sono, convulsões e muito mais. Poucas crianças com a síndrome vivem além da adolescência.
“Receber tal diagnóstico é como receber um soco repetido no estômago … É realmente o pesadelo de um pai”, escreveram os Reichs em seu site.
“Quando ouvimos o diagnóstico devastador, eu disse à minha esposa Ilissa: ‘Temos que ir para Israel ‘”, disse Reich ao Times of Israel. “Em Israel, encontraremos o know-how, a experiência e o pensamento inovador de que precisamos.”
Reich está agora mais esperançoso do que nunca de que as drogas logo serão administradas a Eli. “Estou orando por uma descoberta.”
O pesquisador Dr. Eddy Pichinuk, membro da equipe Gazit, disse que demorará mais alguns meses para avançar porque os medicamentos primeiro precisam ser validados em ratos de laboratório com a mesma mutação genética.
“O tempo é muito crítico porque a janela de oportunidade está se fechando, mas esperamos que possamos obter os medicamentos aprovados para ele a tempo, antes da conclusão do desenvolvimento de seu cérebro, após o que os medicamentos não seriam eficazes”, disse Pichinuk.
Uma das etapas prontas para uso pela equipe israelense é o uso de DNA de vaga-lumes para substituir a proteína defeituosa nas células de Eli. A proteína do vaga-lume responde a drogas de maneira semelhante à do FOXG1, disse Pichinuk, com a vantagem adicional de que, como a proteína é luminescente, permite aos pesquisadores monitorá-la com mais facilidade.
Mais testes precisam ser feitos, e o Believe in a Cure está arrecadando US $ 7 milhões para ajudar a financiar a pesquisa.
“Não podemos ajudar em todos os casos e em todas as doenças, mas aqui havia uma chance, e agora estou muito otimista”, disse ao Times o diretor científico do BCDD, Dr. Avi Raveh. “Com o passar do tempo, sinto mais dor e frustração para a família, mas admiro sua positividade.”
Publicado em 16/03/2021 16h45
Artigo original:
Achou importante? Compartilhe!