Pesquisadores israelenses esperam que suas descobertas genéticas relacionadas ao cerebelo e ao autismo levem a novas terapias no futuro.
Cientistas da Universidade Hebraica de Jerusalém identificaram uma mutação genética associada ao autismo, oferecendo esperança para novos medicamentos para o autismo.
Nos últimos anos, pesquisas substanciais descobriram o efeito das mutações genéticas no desenvolvimento do autismo e de outros distúrbios do neurodesenvolvimento.
Com base nesses estudos, os pesquisadores focaram a atenção nas semelhanças por trás dessas mutações e como elas afetam o funcionamento do cérebro.
Um estudo conduzido pelo professor Sagiv Shifman do Life Sciences Institute da Universidade Hebraica de Jerusalém e do Center for Autism Research descobriu que genes associados ao autismo tendem a estar envolvidos na regulação de outros genes e operam preferencialmente em três áreas do cérebro : o córtex, o estriado e o cerebelo.
O cerebelo é responsável pela função motora e descobertas recentes indicaram que ele também contribui para o desenvolvimento de muitas funções sociais e cognitivas. Com base nessas descobertas, a equipe de pesquisa espera que isso possa levar a um melhor entendimento da relação entre o cerebelo e o autismo e até mesmo levar a novas terapias no futuro.
O estudo publicado na Nature Communications testou um dos genes mais importantes associados ao autismo, o Pogz.
Shifman escolheu este gene específico com base em descobertas anteriores que o ligam a distúrbios de desenvolvimento e comportamento excessivamente amigável em alguns pacientes no espectro do autismo.
Em parceria com o professor Yosef Yarom do Centro de Ciências do Cérebro Edmond & Lily Safra da Universidade Hebraica e outros laboratórios ao redor do mundo, a equipe de pesquisa investigou como uma mutação no gene Pogz impactou no desenvolvimento do cérebro em camundongos e especificamente no funcionamento do cerebelo.
As descobertas concluíram que a mutação levou a um comportamento hiper-social, dificuldades de aprendizagem e ao mesmo tempo impactou o desenvolvimento físico dos ratos.
Após uma investigação mais aprofundada, a equipe de pesquisa também observou que a mutação genética afetou a proliferação de células no cérebro e inibiu a produção de novos neurônios. Os pesquisadores acreditam que essa pode ser a razão pela qual algumas crianças com a mutação apresentam tamanhos de cabeça menores do que a média.
Embora atualmente não existam medicamentos eficazes para os principais sintomas do autismo, o professor Yarom acredita que esta pesquisa pode ser instrumental no desenvolvimento de drogas para alterar diretamente os processos neurais no cerebelo.
Pesquisas anteriores conduzidas pelo professor Yarom mostraram que agentes químicos específicos podem alterar o funcionamento ativo do cerebelo. A pesquisa em andamento será, portanto, focada em se abordagens semelhantes podem levar os ratos de laboratório a mudar seu comportamento e reverter os efeitos relacionados com a mutação.
“Nosso trabalho com este gene específico que sabemos está conectado ao autismo e tem impactos significativos no funcionamento do cérebro nos dá uma esperança considerável de que seremos capazes de desenvolver medicamentos para ajudar crianças com autismo”, disse o professor Shifman.
O professor Yarom acrescentou que “a compreensão aprimorada dos processos neurológicos por trás do autismo abre possibilidades cheias de esperança para novos tratamentos”.
Publicado em 14/01/2021 15h52
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