A terapia inovadora substitui genes defeituosos por genes saudáveis e pode prevenir a surdez em crianças nascidas com mutações genéticas que causam perda auditiva.
Cientistas israelenses da Universidade de Tel Aviv desenvolveram uma terapia genética para surdez, um avanço que pode ajudar no tratamento de crianças com perda auditiva.
Uma terapia inovadora, substituindo genes defeituosos por genes saudáveis, pode prevenir a surdez em crianças nascidas com mutações genéticas que causam perda auditiva.
Os cientistas desenvolveram um tratamento para um surdez genética causada por uma mutação específica identificada pela primeira vez em famílias israelenses e, em seguida, no Reino Unido e na Turquia.
A terapia foi testada boletim com a injeção de um gene saudável nos ouvidos de camundongos com uma mutação para surdez, substituindo um gene defeituoso em células que são cruciais para a audição. Os ratos recém-nascidos que receberam este tratamento desenvolveram uma audição totalmente normal.
Os cientistas acreditam que suas descobertas podem servir de base para o desenvolvimento de tratamentos semelhantes para mutações em outros genes.
Os cientistas conseguiram prevenir a deterioração gradual da audição em camundongos com mutação genética para surdez. Eles afirmam que esta nova terapia pode levar a um avanço no tratamento de crianças nascidas com várias mutações que acabam por causar surdez.
O estudo foi conduzido pelo Prof. Karen Avraham e Shahar Taiber, um aluno do curso combinado de MD-PhD, do Departamento de Genética Molecular Humana e Bioquímica da Sackler Faculdade de Medicina e da Sagol School of Neuroscience, e pelo Prof. Jeffrey Holt, do Boston Children’s Hospital e da Harvard Medical School.
A surdez é uma deficiência sensorial mais comum em todo o mundo. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, há cerca de meio bilhão de pessoas com perda auditiva em todo o mundo hoje, e esse número deve dobrar nas próximas décadas. Uma em cada 200 crianças nasce com deficiência auditiva e uma em cada 1.000 nasce surda.
Em cerca de metade dos casos, a surdez é causada por uma mutação genética. Atualmente, existem cerca de 100 genes diferentes associados à surdez hereditária.
O Prof. Avraham explicou: “Neste estudo, focamos na surdez genética causada por uma mutação no gene SYNE4 – uma surdez rara descoberta por nosso laboratório há vários anos em duas famílias israelenses e, desde então, identificada na Turquia e no Reino Unido também.”
As crianças que herdam o gene defeituoso de ambos os pais nascem com audição normal, mas perdem gradualmente a audição durante a infância. Isso ocorre porque a mutação causa má localização de núcleos celulares nas células ciliadas dentro da cóclea do ouvido interno, que funciona como receptores de ondas sonoras e, portanto, essencial para uma audição. Este defeito leva à degeneração e eventual morte das células ciliadas.
Shahar Taiber disse que os pesquisadores “implementaram uma tecnologia inovadora de terapia genética … criando um vírus sintético inofensivo e usando-o para entregar material genético – uma versão normal do gene que é defeituosa tanto no modelo do camundongo quanto no humano afetado famílias. ”
A equipe injetou o vírus no ouvido interno dos camundongos para que ele entrasse nas células ciliadas e liberasse sua carga genética. Ao fazer isso, eles repararam o defeito nas células ciliadas e permitiram que elas amadurecessem e funcionassem normalmente.
O tratamento foi administrado logo após o nascimento dos ratos e a audição foi monitorada por meio de testes fisiológicos e comportamentais.
Holt observou que “as descobertas são as mais promissoras: os ratos tratados desenvolveram audição normal, com sensibilidade quase idêntica à dos ratos saudáveis que não têm a mutação”.
Após o estudo bem-sucedido, os cientistas estão atualmente desenvolvendo terapias semelhantes para outras mutações que causam surdez.
O professor Wade Chien, MD, do NIDCD / NIH Inner Ear Gene Therapy Program e da Johns Hopkins School of Medicine, disse que este estudo “faz parte de um crescente corpo de literatura que mostra que a terapia genética pode ser aplicada com sucesso a modelos de camundongos hereditários perda auditiva, e ilustra o enorme potencial da terapia genética como um tratamento para surdez ?.
Publicado em 25/12/2020 11h05
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